“Now, Dad, have you found a cure for Natasha?” About a father trying to cure his daughter
Natasha, 8, suffers from a rare and difficult genetic form of epilepsy. That is why her father founded a company aimed at finding healing for the disease
Yael Malkinson-Weiss, MD, MD, and #moleculargenetics and VP of business development at #UltraganyxPharmaceutical, which develops #drugsforraregeneticdiseases. She will lead the “#RareGeneticDiseases” panel at the MIXiii-#BIOMEDconference to be held at the David Intercontinental Hotel in Tel Aviv on 15-17.5.
***
“נו אבא, מצאת כבר תרופה לנטשה?”. על אב שמנסה לרפא את בתו
נטשה, בת 8, חולה בתסמונת #דרווה – צורה גנטית נדירה וקשה של אפילפסיה. לכן הקים אביה חברה שמטרתה למצוא ריפוי למחלה
13.05.2018 08:48 עודכן ב: 12:59
דניאל פישר
שמורתגובות2שתף בפייסבוק
דניאל פישר ומשפחתו
דניאל פישר ומשפחתו. בידיו – נטשהKimberly Smith Scriba
אני זוכר את ההתקף הראשון של הבת שלי נטשה כאילו קרה אתמול. היא ואחותה התאומה ניקול היו בנות חצי שנה בלבד. אשתי קרינה רצה עם נטשה בזרועותיה. לא הבנו מה קרה לה. היא השמיעה רעשים מונוטוניים קבועים, יד אחת שלה היתה נוקשה, ראשה נטה הצדה והיא לא הגיבה. סברנו שמדובר בתגובה נקודתית לחיסון שקיבלה כמה ימים לפני המקרה, אך לאחר כמה חודשים התבררה התמונה המלאה. נטשה, כיום בת שמונה, סובלת מ- #תסמונתדרווה (Dravetsyndrome#), צורה גנטית נדירה וקשה של אפילפסיה.
#אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית שמתבטאת בפרכוסים …
דניאל פישר הוא ממקימי חברת Tevard BioScience שמטרתה למצוא תרופה לתסמונת דרווה, שבתו חולה בה
סייעה בהכנת הכתבה: יעל מלקינסון-וייס, ד”ר לרפואה ולגנטיקה מולקולרית וסמנכ”לית פיתוח עסקי בחברת Ultragenyx Pharmaceutical שמפתחת תרופות למחלות גנטיות נדירות. היא תנחה את פאנל “מחלות גנטיות נדירות” בכנס MIXiii-BIOMED שיתקיים במלון דיוויד אינטרקונטיננטל בתל אביב ב-15-17.5
https://www.haaretz.co.il/news/health/research/.premium-1.6070727?=&ts=_1526218520205